DMD (Duchenne Muscular Dystrophy), genetik geçişli bir kas erimesi hastalığıdır.X kromozomunun Xp21 bölgesinde kodlanan distrofin genindeki bozukluk nedeniyle ortaya çıkar. X kromozomu kaynaklı olduğu için anneden geçer, erkek çocuklarda hastalık görülürken kız çocuklar taşıyıcı olarak hayatlarını sürdürürler. (Çok nadir de olsa DMD hastası olan kız çocukları görülmüştür.)Her DMD’li erkek çocuğunun annesi taşıyıcı olmayabilir, bazen annedeki X kromozomları sağlıklı olsa da anlık mutasyonlar sonucunda çocukta bu bozulmanın yaşandığı da bilinmektedir.Kas fonksiyonu için gerekli temel protein olan distrofinin eksikliği sonucu, kaslar giderek zayıflar. 2 -5 yaşlarında erken yorulma, merdiven, yokuş çıkarken zorlanma ile başlayan süreç; 9-11 yaş arasında yürüme kaybı ile devam eder. Bu aşamadan sonra kollarda da güçsüzlük başlar. 20’li yaşlara varmadan solunum ve kalp kaslarını da etkileyerek yaşamı tehdit eder. Yurtdışında daha ileriki yaşlarında hayatına devam eden DMD’li bireylerin bulunması, bakım koşullarının iyileştirilmesi ve hastanın sosyal hayattan kopmamasının yaşam kalitesi açısından ne kadar önemli olduğunu göstermektedir.
Genel Haber
02 Eylül 2022 - 17:33
Güncelleme: 02 Eylül 2022 - 17:44
Destek ol DMD'yi Beraber Yenelim!
Kas Hastalıkları merkezlerinin çoğalmasını istiyoruz. DmD çocuklarını görmezden gelmeyin!
Genel Haber
02 Eylül 2022 - 17:33
Güncelleme: 02 Eylül 2022 - 17:44
EDİTÖR
Sultanhanı İlçesi, Aksaray bölgesi Haber Gazetesi